美国影星安吉丽娜朱莉使很多人还是关注到女性乳腺癌和卵巢癌的风险问题。同时也让普通大众，开始了解到BRCA1/2基因。

1990年，研究者发现了一种位于人体细胞核第17号染色体上的一种与遗传性乳腺癌相关的基因，并将其命名为乳腺癌1号基因，因为简称BRCA1。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现了另一个与乳腺癌相关的基因，并将其命名为BRCA2。它们与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。

但是，具有了BRCA1/2的突变，并不意味着一定会发展成乳腺癌或者卵巢癌。也并不是所有的突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人群，具有很高的癌症易感性。根据研究，对于BRCA1基因突变，罹患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%。而对于BRCA2突变者，罹患乳腺癌和卵巢癌的风险风别是50%~85%和10%~20%。相比较于普通妇女，BRCA1/2突变的确大大增加了其患癌几率。而BRCA1/2突变的几率，在各个人种中也是不一样的，传统上，德系犹太人，冰岛人和法裔加拿大人中，BRCA1/2的突变频率较高，而亚裔人群中则较低。因此，北欧，美国等国家的乳腺癌发病率远远高于亚洲国家。

BRCA1/2基因的发现是人类对乳腺癌治疗的一大重要发现，但目前还不能解决所有问题，而且有些技术尚不成熟。如果您有相关问题可以咨询乳腺专科医生。