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我院病理科6项基因检测项目通过2019年国家卫计委病理质控评价中心基因突变检测室间质控评价
近日，我院病理科6项基因检测项目通过了2019年国家卫计委病理质控评价中心（PQCC）主办的基因突变检测室间质控评价。标志着我院病理科基因突变检测室间质控检测流程达到国家标准，并且在全国范围内处于领先水平。
此次通过验证的PCR项目有：组织切片BRAF基因突变检测、细胞/组织切片EGFR基因突变检测。
PCR技术是最常用的基因突变检测技术之一，通过变性、退火和延伸的循环来完成核酸分子的大量扩增，进而检测是否存在基因突变。BRAF基因是一种原癌基因，它的突变可使正常细胞突变为肿瘤细胞，尤其在结直肠癌、甲状腺乳头状癌、黑色素瘤中占比突出。EGFR基因突变状态是决定EGFR-TKI疗效最重要的预测因子，在非小细胞肺癌患者中检测EGFR基因的突变状态具有重要的临床意义，是决定患者是否能够应用EGFR靶向药物治疗的先决条件。我院病理科自2017年开展肿瘤基因PCR检测项目并得到北京市临检中心认证，两年来服务了无数患者，为甲状腺乳头状癌、黑色素瘤的诊断及非小细胞肺癌患者的治疗提供了切实可靠的依据。
此次通过验证的FISH项目包括：肺癌ROS-1融合基因检测、肺癌ALK融合基因检测、乳腺癌HER2基因扩增检测、胃癌HER2基因扩增检测。
FISH是一种重要的非放射性原位杂交技术，它根据碱基互补配对原则，通过特殊手段使带有荧光物质的探针与目标DNA接合，经荧光检测体系在镜下对待测DNA进行定性、定量或相对定位分析。ROS-1基因是酪氨酸激酶胰岛素受体家族的成员之一，最常见的致病性突变为基因重排，其产生的ROS-1融合蛋白为持续激活状态的酪氨酸激酶，激活下游通路，进而造成细胞的过度生长及增殖。ALK是一种间变性淋巴瘤激酶，非小细胞肺癌患者中由于染色体倒位形成棘皮动物微管相关类蛋白4（EML4）基因与ALK 基因的重排（EML4-ALK），促使肺癌发生和进展。ROS-1基因及ALK基因是非小细胞肺癌靶向治疗的重要靶点。HER2是EGFR家族成员之一，参与细胞增殖信号的转导过程，与肿瘤的发生及浸润关系密切，是乳腺癌及胃癌的重要治疗靶点。我院病理科于2019年7月开展了HER2基因扩增的FISH检测，目前已顺利开展4个月，为肿瘤的精准治疗提供了可靠依据。
目前我院病理科分子病理室已经建立了完善的基因突变、荧光原位杂交技术平台，并成功在肺癌、结直肠癌、甲状腺癌、乳腺癌等多种肿瘤中开展了相关的分子检测项目，为指导疾病的精准医疗，特别是为肿瘤的分子分型、靶向治疗及科研等方面提供了重要的数据资料
