一、定义 原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)为造血干细胞克隆性疾病,外周血血小板计数明显升高,骨髓中巨核细胞异常增生,约50%~70%的患者有JAK2 V617F基因突变。也称为出血性血小板增多症。二、临床表现 原发性血小板增多症起病缓慢,早期可能无任何临床症状,仅在做血常规时偶然发现。出血或血栓形成为主要临床表现,可有疲劳、乏力、脾大。三、实验室检查1.血常规:持续的无法解释的血小板≥450×109/L…
一、定义
原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)为造血干细胞克隆性疾病,外周血血小板计数明显升高,骨髓中巨核细胞异常增生,约50%~70%的患者有JAK2 V617F基因突变。也称为出血性血小板增多症。
二、临床表现
原发性血小板增多症起病缓慢,早期可能无任何临床症状,仅在做血常规时偶然发现。出血或血栓形成为主要临床表现,可有疲劳、乏力、脾大。
三、实验室检查
1.血常规:持续的无法解释的血小板≥450×109/L,常伴有白细胞增多及血红蛋白浓度升高,血涂片可见血小板聚集成堆,有畸形和巨大血小板。
2.骨髓象:各系明显增生,以巨核细胞和血小板增生为主,巨核细胞体积较大,多为成熟型。
3.分子生物学:约50%~70%的患者存在JAK2 V617F突变。
四、治疗
1.小剂量阿司匹林:阿司匹林75~100mg/d,口服,以减少血栓栓塞并发症;但既往有出血病史者避免应用。
2.缺血/栓塞的治疗:应立即给予抗凝剂,首选阿司匹林300mg/d,同时采用血小板单采迅速降低血小板数量,亦可选用口服羟基脲。
3.出血的治疗:输注正常血小板为最有效的治疗措施,最有效的药物治疗是羟基脲。
4.降低血小板药物治疗:一般认为血小板>1000×109/L是开始降低血小板药物治疗的最好指征。
(1)羟基脲:15mg/kg·d,分次口服,需要每周查血常规,根据红细胞、血红蛋白及白细胞数量增减剂量,约80%患者8周内可使血小板降至500×109/L /L以下,一般1.0g/ d维持治疗,可长期控制血小板数。
(2)干扰素:300万U,皮下注射,每周3次,可用于孕妇,可同时口服解热镇痛药防治寒战、发热或肌肉酸痛等流感样副作用。大多数患者用干扰素治疗1个月,血小板计数可降至正常或接近正常范围,可伴有白细胞计数下降。
五、注意事项
1.羟基脲或干扰素治疗初期,需要每周查血常规,根据红细胞、血红蛋白及白细胞数量增减药物剂量;维持治疗期间,每月查血常规,调整药物剂量;停药后,病情会复发。
2.脾大者应左侧卧位,避免弯腰和撞击腹部,以免发生脾破裂。
3.避免容易诱发血栓形成的危险因素,如吸烟、高血压、高胆固醇血症、肥胖等。
一、定义 原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)为造血干细胞克隆性疾病,外周血血小板计数明显升高,骨髓中巨核细胞异常增生,约50%~70%的患者有JAK2 V617F基因突变。也称为出血性血小板增多症。二、临床表现 原发性血小板增多症起病缓慢,早期可能无任何临床症状,仅在做血常规时偶然发现。出血或血栓形成为主要临床表现,可有疲劳、乏力、脾大。三、实验室检查1.血常规:持续的无法解释的血小板≥450×109/L…